Neurogenetičko savjetovanje

Neurogenetičko savjetovanje uključuje  sveobuhvatnu neurološku ekspertizu pacijenta i njegove obitelji uz savjetovanje o neurogenetičkoj obradi nasljednog poremećaja koji zahvaća ili utječe na živčani sustav, kao i obrazloženje rezultata testa i značaja za pacijenta i obitelj, kako bi mogli donijeti odluku koja je za njih optimalna.

Neurogenetski poremećaji su nasljedni poremećaji koji utječu na razvoj, sazrijevanje i  funkcioniranje živčanog sustava te mogu rezultirati kašnjenjem razvojnih miljokaza, psihomotornim zaostajanjem, smetnjama komunikacije, poremećajem iz spektra autizma, poremećajima kretanja, nekontroliranom epilepsijom. Prisutnost dismorfičnih crta lica i/ili kongenitalnih anomalija može upućivati i na postojanje specifičnog nasljednog sindroma.

Napredak laboratorijske genetike omogućio je širok spektar genomskih pretraga, pa neurogenetičko savjetovanje pruža specifične upute za dodatnu genetsku obradu.

Trudnice u riziku za ponavljanje određenih neurogenetičkih poremećaja također prolaze savjetovanje u cilju određivanja rizika ponavljanja određenog neurogenetskog poremećaja u ploda.

Neurogenetičko savjetovanje pravovremenim stručnim savjetom pomaže unaprijediti i sačuvati zdravlje pacijenta i njegove obitelji.

U slučaju kada je kliničkim specijalističkim pregledima i pretragama već ustanovljen specifičan neurogenetski poremećaj, preporuča se dokumentaciju u polikliniku radi dodatne ekspertize prije same konzultacije i savjetovanja.